A fibrose cística, também conhecida como “doença do beijo salgado”, é uma condição genética, hereditária e rara que ainda não tem cura. Apesar disso, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado garantem mais qualidade de vida aos pacientes.

No Brasil, setembro marca a campanha Setembro Roxo, voltada para conscientização sobre a enfermidade. Tosse persistente, infecções respiratórias de repetição, diarreia e dificuldade no ganho de peso são alguns dos sintomas que exigem atenção.

Diagnóstico começa no teste do pezinho

A triagem inicial ocorre no teste do pezinho, realizado entre o 3º e o 5º dia de vida. Alterações levam ao exame confirmatório: o teste do suor, feito pela APAE em Vitória.

Segundo especialistas, a descoberta precoce reduz riscos de complicações graves, como doenças pulmonares crônicas e desnutrição.

Importância do tratamento precoce

A coordenadora do Centro de Referência Pediátrico de Fibrose Cística do Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, em Vitória, destaca:
“Mesmo não tendo cura, o diagnóstico precoce e o tratamento imediato melhoram a qualidade e aumentam a expectativa de vida do paciente”, afirma Roberta Melotti.

A doença ocorre por falha na proteína CFTR, responsável pelo transporte de sais. Isso gera secreções espessas em pulmões, pâncreas, intestino e outros órgãos.

Estratégias terapêuticas e suporte nutricional

O tratamento inclui nebulizações com mucolíticos e antibióticos, além de fisioterapia pulmonar para eliminar secreções. O suporte nutricional é parte essencial da rotina, com dietas específicas e uso de enzimas pancreáticas em casos de insuficiência.

Essas medidas reduzem a progressão da doença, melhoram o estado nutricional e diminuem internações.

Atendimento pelo SUS no Espírito Santo

O Espírito Santo conta com dois centros de referência pelo SUS:

• CREFICES-HINSG (Vitória), que acompanha 90 pacientes até 17 anos.
• CREFICES-HDS (Serra), responsável pelos atendimentos em adultos.

Desde 2023, o SUS incorporou um medicamento modulador do gene CFTR, que altera a evolução natural da doença. No Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, 45 pacientes já utilizam o remédio, com bons resultados clínicos.

Alerta para os sintomas

A médica Roberta Melotti reforça que familiares devem estar atentos a sinais persistentes. “Se um bebê não ganha peso, tem tosse frequente ou fezes alteradas, é fundamental procurar um pediatra e investigar”, destaca.

O alerta é válido inclusive para casos que escapam da triagem neonatal, já que o acompanhamento rápido pode evitar complicações graves.

FONTE: ES 360