Maria Rita, de 75 anos, mora sozinha em Casserengue, no Agreste da Paraíba, e mantém a própria rotina mesmo após perder a visão e enfrentar diversos problemas de saúde. Ainda assim, ela insiste em preservar a autonomia no dia a dia. A poucos metros dali, a filha Maria das Dores, de 54 anos, também lida com limitações físicas e condições precárias de moradia. Durante décadas, as duas conviveram com sintomas sem diagnóstico. Somente recentemente, porém, identificaram a neurofibromatose como parte da condição que atravessa gerações da família.

Sintomas ao longo da vida

Os primeiros sinais surgiram em Maria Rita ainda na juventude, na década de 1970, quando tumores começaram a aparecer pelo corpo. Naquele período, entretanto, ela não teve acesso a acompanhamento médico. Além disso, precisou trabalhar desde cedo e, por isso, seguiu a vida sem tratamento. Com o passar dos anos, acumulou dores crônicas e problemas cardíacos.

Cerca de 20 anos atrás, ela perdeu a visão em decorrência de catarata. Embora tenha passado por três cirurgias, não conseguiu manter o repouso recomendado. Como precisava cuidar sozinha das tarefas domésticas, voltou rapidamente à rotina. Desde então, continuou cozinhando no fogão a lenha e realizando atividades diárias; consequentemente, sofreu queimaduras frequentes.

Maria das Dores apresenta trajetória semelhante. Ela percebeu os primeiros sinais da doença após o nascimento do primeiro filho e, ainda assim, não buscou atendimento especializado naquele momento. Além dos tumores cutâneos, convive com escoliose severa, que provoca dores constantes e limita seus movimentos. Ao mesmo tempo, enfrenta dificuldades estruturais: mora em casa de taipa, sem banheiro, e depende de condições improvisadas para atividades básicas.

Exposição nas redes sociais

Diante das dificuldades, Edilson José, de 29 anos, neto de Maria Rita, criou um perfil em rede social para compartilhar a rotina da família e tentar arrecadar doações. A iniciativa, por sua vez, ampliou a visibilidade do caso e ajudou a família a buscar informações mais específicas sobre a condição genética.

A partir das publicações, surgiram relatos de pessoas com histórias semelhantes. Com isso, a família passou a investigar a possibilidade de uma doença hereditária. Em 2024, finalmente, Maria Rita conseguiu consulta com neurologista e recebeu o diagnóstico de neurofibromatose. A filha, no entanto, ainda aguarda acesso ao mesmo atendimento especializado.

Apesar da mobilização solidária, as redes também trouxeram episódios de preconceito. Segundo a família, parte dos comentários continha ofensas e julgamentos. Mesmo assim, Edilson decidiu manter as publicações. Além das redes sociais, as duas relatam que enfrentam discriminação no convívio cotidiano.

O que é a neurofibromatose

A médica geneticista Rayana Maia explica que a neurofibromatose é uma condição genética caracterizada, principalmente, pelo surgimento de tumores ao longo do sistema nervoso e por alterações na pele, como manchas “café com leite”. Em geral, os sinais podem aparecer na infância; no entanto, tendem a se intensificar ao longo da vida.

De acordo com a especialista, cerca de 50% dos casos têm origem hereditária. Além disso, a quantidade de tumores varia significativamente de pessoa para pessoa, inclusive dentro da mesma família. A condição pode provocar, ainda, dores crônicas, alterações neurológicas e dificuldades de aprendizagem.

O tratamento é sintomático e, portanto, exige acompanhamento contínuo. Por isso, médicos recomendam monitoramento regular e individualizado. Como a doença apresenta evolução progressiva, o diagnóstico precoce e o seguimento adequado se tornam fundamentais para reduzir complicações.